當我們感嘆時(shí)光飛逝時(shí)，未來(lái)已近在眼前。在剛剛謝幕的2017年，遙遠太空中兩顆中子星的碰撞沸騰了整個(gè)天文界，這是人類(lèi)首次“看到”引力波；生命科學(xué)持續升溫，冷凍電鏡技術(shù)、基因療法、精準基因編輯、廣譜抗癌藥，人類(lèi)不斷拓寬著(zhù)對生命的認知……

前不久，《科學(xué)》雜志評選出2017年十大科學(xué)突破，除了上述振奮人心的消息，發(fā)現新種類(lèi)人猿、生物學(xué)預印本興起、找到最古老冰芯、人類(lèi)起源新發(fā)現、便攜式中微子探測器等同樣帶給人們驚喜?！渡钭x·新知》特邀我省有關(guān)專(zhuān)家，對2017年這些激動(dòng)人心的科學(xué)發(fā)現逐一回顧和解讀。

首次“看到”引力波

2017年8月17日，從遙遠太空傳來(lái)的短短一瞬的信號，沸騰了整個(gè)天文界——人類(lèi)第一次探測到雙中子星合并產(chǎn)生的引力波信號。此前，科學(xué)家也曾探測到來(lái)自?xún)蓚€(gè)黑洞合并時(shí)產(chǎn)生的引力波，但因黑洞是大型恒星塌縮而成，內部沒(méi)有可以升溫和輻射的物質(zhì)，因此人們只能“聽(tīng)”到引力波卻難睹其真容。相比之下，雙中子星的合并不但會(huì )產(chǎn)生引力波，還會(huì )拋射物質(zhì)并產(chǎn)生各種電磁信號，更像是一場(chǎng)宇宙展現在人類(lèi)面前的“視聽(tīng)盛宴”。

燕山大學(xué)理學(xué)院應用物理系教師吳一東：大約一百年前，愛(ài)因斯坦提出的廣義相對論，就從理論上預測了引力波的存在。2017年8月17日觀(guān)測到的引力波，是由兩個(gè)中子星合并形成的，并會(huì )伴隨發(fā)出電磁波，于是科學(xué)家就可以同時(shí)對引力波和電磁波進(jìn)行觀(guān)測，即用望遠鏡“看到”引力波。這樣，通過(guò)引力波探測和傳統天文探測的“并肩作戰”，科學(xué)家開(kāi)啟了多信使天文學(xué)的新時(shí)代。

發(fā)現新種類(lèi)人猿

2017年，在印度尼西亞蘇門(mén)答臘島北部的森林中，人類(lèi)發(fā)現了新的近親：打巴奴里猩猩（Pongo tapanuliensis）。此前，科學(xué)家們一直把它們當作蘇門(mén)答臘猩猩的一個(gè)種群，但在大規模的研究后，人們發(fā)現打巴奴里猩猩的顱骨、牙齒、下頜與其他猩猩有顯著(zhù)區別，毛發(fā)更卷、胡子更長(cháng)，基因也有明顯差異，應獨立成種。這也是繼倭黑猩猩、黑猩猩、兩種大猩猩、兩種猩猩和人類(lèi)外，人科物種迎來(lái)的第8位新成員。

河北師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授葛榮朝：上一次人類(lèi)發(fā)現類(lèi)人猿新物種，已經(jīng)是將近90年前的事了。新發(fā)現的打巴奴里猩猩，是自婆羅洲猩猩和蘇門(mén)答臘猩猩之后，猩猩屬的第三個(gè)成員。目前，全球只有約800只打巴奴里猩猩生活在一片孤立的森林中，這種瀕危的物種正在使科學(xué)家重新思考猩猩屬的演化軌跡，并思考如何區分物種、制定政策，保護古老而特殊的生物類(lèi)群。

在原子水平觀(guān)察生命

俗話(huà)說(shuō)“百聞不如一見(jiàn)”，人類(lèi)理解事物的主要途徑就是想盡辦法去“看清”它們。過(guò)去，電子顯微技術(shù)被認為只適合觀(guān)測部分物質(zhì)，因為高強度的電子束會(huì )摧毀大量表面敏感的材料，導致其圖像模糊。但冷凍電鏡的出現卻打破了這一桎梏，通過(guò)冷凍手段抑制生物大分子的運動(dòng)，此項技術(shù)令科學(xué)家們“眼界大開(kāi)”，并對剪接體的功能、蛋白質(zhì)在細胞周期中如何重塑細胞膜、酶如何修復DNA損傷等，有了更清晰的了解。

燕山大學(xué)理學(xué)院應用物理系教授蘇計國：生物體的眾多生命活動(dòng)過(guò)程，都離不開(kāi)生物大分子的精巧工作。自20世紀60年代以來(lái)，X射線(xiàn)晶體衍射和核磁共振技術(shù)是在原子尺度上解析生物大分子空間結構的主要手段，但前者需將樣品結晶，后者只能用于小分子量的體系。冷凍電鏡技術(shù)突破了上述弱點(diǎn)，通過(guò)將樣品進(jìn)行快速冷凍，利用波長(cháng)非常短的電子波進(jìn)行高分辨成像獲取生物大分子原子層面的結構，已成為在原子水平上研究生命微觀(guān)過(guò)程的有力武器。

生物學(xué)預印本興起

預印本，是指未經(jīng)同行評審就上傳至公共平臺供人查閱的論文草稿。2017年，生物學(xué)領(lǐng)域的預印模式快速發(fā)展，數以千計的生物學(xué)家將尚未經(jīng)過(guò)同行評議的論文在線(xiàn)發(fā)表，美國和英國也推出了鼓勵預印共享的政策?，F在，大多數學(xué)術(shù)期刊都允許作者提交預印本論文，一些編輯還會(huì )在免費生物學(xué)預印服務(wù)器——bioRxiv上，搜索可供出版的論文。

燕山大學(xué)理學(xué)院應用物理系教授蘇計國：當一名科學(xué)家的研究工作有了重要發(fā)現，傳統做法是將論文草稿提交到某一學(xué)術(shù)期刊，通過(guò)同行評議，然后進(jìn)行公開(kāi)發(fā)表，但這一過(guò)程往往要持續數月甚至數年時(shí)間?，F在科學(xué)家有了新選擇，通過(guò)提交預印本，即可將研究成果第一時(shí)間向全世界公布。預印本有助于年輕科學(xué)家迅速建立學(xué)術(shù)聲譽(yù)，已在生物學(xué)界引起科學(xué)交流方式的重大變化。

精準基因編輯

超過(guò)6萬(wàn)個(gè)遺傳畸變與人類(lèi)疾病有關(guān)，其中，有近3.5萬(wàn)個(gè)是由最微小的錯誤造成的：基因組中特定位點(diǎn)的某一個(gè)DNA堿基發(fā)生了變化。2017年，研究者宣布了“堿基編輯”新技術(shù)中一項重要的改進(jìn)，不僅可在DNA，而且能在RNA中修正這種點(diǎn)突變。哈佛大學(xué)華裔科學(xué)家劉如謙是這項研究的先鋒人物，他的團隊開(kāi)發(fā)了一個(gè)堿基編輯器，能在不切斷DNA的情況下，在特定位點(diǎn)解開(kāi)DNA，用化學(xué)方法替換單個(gè)堿基。

省科學(xué)院生物研究所研究員宋水山：人類(lèi)的很多疾病與遺傳物質(zhì)DNA有關(guān)，近幾年，炙手可熱的CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)可以刪減、替換和修復基因，為治愈人類(lèi)遺傳疾病帶來(lái)希望。但CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)依賴(lài)于切斷靶標DNA，可能對DNA雙鏈結構造成破壞，另外CRISPR/Cas9還存在脫靶效應，由此也帶來(lái)了應用上的安全顧慮。劉如謙團隊開(kāi)發(fā)的堿基編輯器，可實(shí)現“點(diǎn)對點(diǎn)”修復基因突變，這在未來(lái)人類(lèi)基因治療中具有巨大的應用潛力。

廣譜抗癌藥走向臨床

人們一直期待著(zhù)有這樣一種治療癌癥的藥物：它不針對某個(gè)特定的癌癥發(fā)病器官，而是根據癌細胞的DNA，無(wú)差別地進(jìn)行治療。2017年5月，美國食品與藥品監督管理局（FDA）批準了一款廣譜抗癌藥——Keytruda。此前，該藥已獲批治療黑色素瘤和少數幾種其他腫瘤，現在，它還可用于治療兒童和成人的任何包含錯配修復缺陷的晚期實(shí)體腫瘤。

河北醫科大學(xué)第二醫院藥學(xué)部主管藥師徐敬樸：Keytruda的獲批是人類(lèi)精準醫療史上邁出的重大一步，這是FDA第一次放棄腫瘤的組織來(lái)源，按照分子特征來(lái)區分腫瘤類(lèi)型，因此該藥也被稱(chēng)為廣譜抗癌藥。需要注意的是，這里所說(shuō)的“廣譜”并不是指適用于任何腫瘤患者，而是指其適應癥不再是局限于某一部位的腫瘤，如肺癌、結直腸癌等，其適用前提為癌細胞必須具有“錯配修復缺陷”。與傳統的廣譜化療藥相比，該藥的不良反應也會(huì )較少。

發(fā)現270萬(wàn)年前古老冰芯

如何“穿越”回270萬(wàn)年前的地球？“鑰匙”就冰封在南極冰層下一個(gè)個(gè)微小的氣泡中。2017年，普林斯頓大學(xué)和緬因大學(xué)的研究者宣布，他們獲取了保存著(zhù)270萬(wàn)年前地球大氣的南極冰塊，這比此前最古老的冰芯還要早170萬(wàn)年，從而將地球氣候歷史又向前推到一個(gè)非常重要的時(shí)期——那時(shí)，冰河時(shí)代才剛剛開(kāi)始，大氣中的二氧化碳濃度在300ppm以下，遠低于今天的400ppm。盡管這與當時(shí)某些間接記錄存在矛盾，卻也證實(shí)了氣候模型的預測，即在這樣的低濃度下，地球會(huì )進(jìn)入冰期循環(huán)。

省科學(xué)院地理科學(xué)研究所高級工程師張可慧：在地球環(huán)境40多億年漫長(cháng)的演變歷史中，氣候為什么總是冷暖交替變化，其中又有哪些規律和特征，一直是人類(lèi)不斷探索的難題。與淺海動(dòng)物化石、古土壤、泥炭、孢粉等古氣候代用指標相比，冰芯能記錄更為久遠的古氣候大氣組成、溫度、降水等信息。此次科學(xué)家找到了270萬(wàn)年前凍結的南極冰芯，對于人類(lèi)恢復古氣候情景，正確估測現代氣候狀態(tài)，合理評估現代人類(lèi)活動(dòng)對氣候變化的影響及準確預測未來(lái)氣候變化等，都具有重要意義。

發(fā)現“30萬(wàn)歲”智人化石

一個(gè)摩洛哥洞穴中長(cháng)期被忽視的頭骨，將我們這一物種（智人）的化石記錄又向前推移了一大步。這塊頭骨于1961年由礦工發(fā)現，曾被認為屬于非洲的尼安德特人，因其又呈現出一些現代特征，如臉是收攏在頭骨下方而不是向前突出等，再次引起了科學(xué)家的探究興趣。重新發(fā)掘該頭骨的發(fā)現地，研究人員驚嘆這批化石的“年齡”竟達30萬(wàn)歲，這比此前在埃塞俄比亞發(fā)現的、被廣泛認為最古老的智人化石年代，還早了約10萬(wàn)年。

河北師范大學(xué)歷史文化學(xué)院副教授牛東偉：現代人起源問(wèn)題是人類(lèi)起源研究的重要組成部分，近些年來(lái)，有關(guān)早期現代人的發(fā)現和研究呈突飛猛進(jìn)之勢。此次發(fā)現的智人化石，是目前世界上已知最早的擁有精確定年的早期現代人化石，演化鏈條在時(shí)間上進(jìn)一步拉長(cháng)。此外，化石發(fā)現地位于北非的摩洛哥，空間范圍進(jìn)一步擴展，表明智人的演化過(guò)程并不僅僅發(fā)生在東非，而是涉及整個(gè)非洲大陸。

基因治療的勝利

一項臨床試驗的“小”成功，推動(dòng)了基因治療領(lǐng)域的大發(fā)展。脊髓性肌肉萎縮癥1型（SMA1）是導致嬰兒死亡的最常見(jiàn)遺傳疾病之一，即使進(jìn)行治療，絕大多數患兒也活不過(guò)20個(gè)月。SMA1患者體內，一種名為SMN的蛋白質(zhì)因編碼基因SMN-1的功能缺失而異常，而SMN蛋白對運動(dòng)神經(jīng)元的存活至關(guān)重要。2017年，研究人員報告稱(chēng)，通過(guò)腺相關(guān)病毒9型（AAV9）為載體的基因療法將編碼SMN蛋白所需的基因注入患兒體內，成功延長(cháng)了15名SMA1患兒的生命。目前，美國食品與藥品監督管理局已正式批準其上市。

河北醫科大學(xué)教授汪治宇：這項技術(shù)的關(guān)鍵涉及一種腺相關(guān)病毒（AAV）。這是一類(lèi)結構最簡(jiǎn)單的單鏈DNA缺陷型病毒，需要輔助病毒(通常為腺病毒)參與復制。這項臨床試驗的重大意義在于，研究者可以利用這一基因療法保護大腦和脊髓免受血液傳播病原體和毒素的傷害，或者治療其他神經(jīng)退行性疾病。同時(shí)，該技術(shù)的成功也宣告了基因治療時(shí)代的到來(lái)。

便攜式中微子探測器

中微子產(chǎn)生于特定的核反應過(guò)程，與其他物質(zhì)相互作用極少，因此盡管有無(wú)數的中微子不斷穿過(guò)地球，卻一直很難探測。1974年，理論物理學(xué)家預測稱(chēng)，如果一個(gè)中微子的能量足夠低，就可被視為一種量子波，能反射原子核中所有的質(zhì)子和中子，同時(shí)產(chǎn)生可被探測到的反沖。2017年，使用一臺重量?jì)H僅和微波爐差不多的便攜式探測器，研究者便發(fā)現了最難以琢磨的亞原子粒子——中微子，實(shí)現了跨越40年之久的探索目標。

燕山大學(xué)理學(xué)院應用物理系教師吳一東：中微子又被稱(chēng)為“幽靈粒子”，在之前的中微子探測中，通常要使用非常巨大的探測器來(lái)增加中微子與物質(zhì)發(fā)生反應的概率，如日本的超級神岡探測器就重達5萬(wàn)噸。由于中微子在傳播過(guò)程中幾乎沒(méi)有損耗，可以直接透過(guò)地球，便攜式中微子探測器的出現使利用中微子通信成為可能，即在不用衛星和微波站的情況下，實(shí)現地球上任意兩點(diǎn)間的溝通聯(lián)系。